がん診断・早期検出用遺伝子検査
がんの原因をさぐる：がん遺伝子やがん抑制遺伝子の異常（変異）はがんの主要な原因です。これらの変異を⾒つけることは、がんの原因の究明につながりがんの診断と治療に役⽴ちます。
腫瘍のがん遺伝子検査
手術などをともなう生検（バイオプシー）を用いて採取したがん組織から、がん細胞の遺伝子変異を調べる「がん遺伝子パネル検査」が広く行われています。
従来のバイオプシーの限界
従来のバイオプシーは身体への負担が大きく、また繰り返し行うことが難しいという難点があります。
がんのリキッドバイオプシー
従来のバイオプシーの限界を克服するために、採血だけで行える検査、リキッドバイオプシー（体液生検）が近年開発され、当社でも独自の超高感度検査を行っています。
ジェノダイブファーマが提供しているがん診断・早期検出用遺伝子検査
リキッドバイオプシー ― セルフリーDNA変異解析検査
末梢血中に存在する遊離型DNA（セルフリーDNA）の変異を調べることによって、がん細胞の遺伝子変異を見つけ出します。
採血だけで行える検査ですので、治療効果のモニタリングや再発の検出など、繰り返し行う必要がある検査にも有効です。
また、リキッドバイオプシーは通常の画像診断等の検査に比べ、より早期にがんを検出できるとの結果が多数報告されています。
リキッドバイオプシーとは
リキッドバイオプシー
従来の生検の限界を克服するために、採血だけで行える検査、リキッドバイオプシー（体液生検）が近年開発され、当社でも独自の超高感度検査を行っています。
セルフリーDNA
末梢血中にはがん細胞由来の遊離型DNA（セルフリーDNA）が存在するので、このセルフリーDNAの変異を調べることによって、がん細胞の変異を見つけ出すことができます。
採血だけで行える検査！
採血だけで行える検査ですので、治療効果のモニタリングや再発の検出など、繰り返し行う必要がある検査にも有効です。
末梢血に含まれる遊離型DNA「セルフリーDNA」を精製し、がん関連77遺伝子を対象として変異を精査します。
セルフリーDNA変異解析検査の概要
セルフリーDNAシーケンシング
セルフリーDNAより、体細胞変異解析のための次世代シーケンシング用ライブラリーを、ハイブリッドキャプチャー法にて作製します。
1.アダプター結合と増幅
末梢血から精製したセルフリーDNAに、次世代シーケンシング (NGS) 用アダプターを結合した後、DNAをPCR増幅します。
2.ハイブリダイゼーション
解析対象のがん関連77遺伝子配列を持つビオチン標識プローブを加え、ハイブリダイゼーションを行います。
3.キャプチャー
添加されたストレプトアビジン磁気ビーズは、ビオチン標識プローブへの結合を介して、解析対象DNAをキャプチャーします。
4.DNAの回収、NGS
磁石を用いて解析対象DNAを回収し、NGS解析を行います。
バイオインフォマティクス
NGS解析によって得られた塩基配列データに対して、バイオインフォマティクス解析を行います。使用したNGSアダプターには、超低頻度の体細胞変異検出のための二重鎖UMI（分子バーコード）が含まれています。この二重鎖UMIを利用して、一塩基置換変異、挿入・欠失変異、遺伝子融合、コピー数変異を高精度に検出します。がん関連77遺伝子に検出された個々の体細胞変異については、機能的、臨床的重要性を精査して報告いたします。
